●雷特氏症(Rett syndrome)是澳洲 Andreas Rett醫生所發現，於1966 年發表研究，報告一群具有共同症狀的女童，後人將此疾病以雷特氏症命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），是導致女性智障的重要原因。雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。

●天使症候群 (Angelman syndrome)為罕見的基因變異所致的神經發展疾病，發生率約為一萬五千分之一，致病原因為UBE3A這個基因，失去原本效用所導致。病童的症狀包括步態不穩、癲癇、發展遲緩、表達性語言障礙、過動等，由於這些病童個性開朗、經常笑，故被稱為天使症候群。

　　聯合門診時段:每月第四週星期一上午
　　門診報到地點:台大兒童醫院二樓34～37診候診區
　　諮詢電話:(02)2312-3456轉271618

國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 雷特氏症聯合照護門診 (ntuh.gov.tw)

兒童神經肌肉疾病泛指一群因為先天性或遺傳性的基因病變，導致兒童出現漸進式肌肉無力與萎縮的罕見疾病。神經肌肉疾病雖然是以肌肉漸進性萎縮無力、退化性肢體運動功能障礙為主要表現，然而其造成的影響卻包括全身器官系統疾病，為了提升兒童神經肌肉疾病的照護，使更多的病友與家屬受惠，「神經肌肉疾病整合照護門診」目前為每月第2週與第5週的星期一上午，採醫師約診制，如病患未曾於本院看診，或您有門診、開刀或住院問題，可以掛兒童神經科翁妏謹醫師、復健科謝正宜醫師、兒童胸腔科呂立醫師進行諮詢與就診，再由醫師轉介至整合門診。

國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 兒童神經肌肉疾病聯合照護門診 (ntuh.gov.tw)

●「唐氏症整合門診」，針對唐氏症病友提供優質的照護服務及就醫的便利性，方便病友就醫，同時節省時間及金錢，病友僅需掛號一次即可獲得跨科部主治醫師組成的醫療團隊之完整服務。
●「唐氏症整合門診」目前採醫師約診制，如病患未曾於本院看診，可聯絡遺傳諮詢師安排整合門診就醫事宜。
●門診時間：每月第三個星期的星期一。

國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 唐氏症整合門診 (ntuh.gov.tw)

結節硬化症是一種很複雜的疾病，屬於罕見遺傳疾病的一種。透過整合門診的運作，對於特殊較為複雜之案例，各科醫師之間馬上可以及時進行討論共同決定最適當的診療。由於同時有其他領域的詳細資料與評估，因此對病患病情有全貌性的瞭解。「結節硬化症整合門診」目前採醫師約診制，如病患未曾於本院看診，可聯絡遺傳諮詢師安排整合門診就醫事宜。
國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 結節硬化症整合門診 (ntuh.gov.tw)

即早期療育聯合門診(早療門診)。

針對病情較複雜之發展遲緩兒童，本院提供聯合門診服務，由兒童復健科、兒童精神科、小兒神經科、耳鼻喉科、牙科等專科醫師及社工師共同參與。門診時間為每個月的第二週及第四週的星期三上午。需經由相關科部醫師評估後轉介，透過個管師掛號及協助就醫。
門診時間:每個月的第二週及第四週的星期三上午

國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 早期療育聯合門診 (ntuh.gov.tw)

●針對兒童與青少年體重過重及肥胖問題，提供結合醫療評估、生活型態調整與行為支持之整合性醫療服務。
●採跨專業整合照護模式，結合醫師、營養師、物理治療師、臨床心理師與護理師共同參與。
●本門診醫師看診為健保收費，其他整合服務為自費性質，建議家長於掛號前先與孩子充分討論，確認參與意願與配合動機後再行掛號。
●掛號方式：請至掛號網頁「兒童內科系-兒童消化科」，查詢每月第1週星期三下午（22 診）「兒童消化科︱健康活力門診」或進階搜尋特定門診：健康活力門診。

國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 – 健康活力門診 (ntuh.gov.tw)
備註：本門診為兒童體重管理整合門診，非相關需求者請勿掛號。