●雷特氏症(Rett syndrome)是澳洲 Andreas Rett醫生所發現,於1966 年發表研究,報告一群具有共同症狀的女童,後人將此疾病以雷特氏症命名,其發病率約為一萬五千分之一(1/15000),是導致女性智障的重要原因。雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象。
●天使症候群 (Angelman syndrome)為罕見的基因變異所致的神經發展疾病,發生率約為一萬五千分之一,致病原因為UBE3A這個基因,失去原本效用所導致。病童的症狀包括步態不穩、癲癇、發展遲緩、表達性語言障礙、過動等,由於這些病童個性開朗、經常笑,故被稱為天使症候群。
聯合門診時段:每月第四週星期一上午
門診報到地點:台大兒童醫院二樓34~37診候診區
諮詢電話:(02)2312-3456轉271618
國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院 - 雷特氏症聯合照護門診 (ntuh.gov.tw)